□通讯员 金雨晨 金陵晚报/紫金山新闻记者 王婕妤

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作为快速瘦身的利器,“生酮饮食”曾一度被减重人群追捧。虽然该类饮食方法需谨慎使用，但它确实是辅助治疗一些疾病的方法。近日，南京市第二医院肝病科杨永峰教授团队使用“生酮饮食”辅助治疗的一例典型病例，首次为罕见肝病糖原累积症Ⅲ型的诊治提供参考。该病例治疗过程也发表在行业期刊《遗传代谢性肝病月报》。

罕见肝病患者辗转在宁确诊

糖原累积症Ⅲ型是一种遗传代谢性肝病，因其病因复杂多样，临床表现缺乏特异性，诊断较为困难。“患者由位于染色体1p21上的AGL基因突变，导致糖原支链不能被分解，使大量带短支链的形态结构异常的极限糊精在患者的肝脏和（或）骨骼肌、心肌中堆积。发病率为1∶100000。”杨永峰介绍。

2015年、2018年两次体检中，刘女士均发现肝功能异常，甚至心肌酶升高，但因没有心慌胸闷等不适，并未引起重视。一年后，刘女士因发热、咳嗽至当地医院就诊，虽予以病毒性心肌炎+脂肪肝的对症治疗后有所缓解，但引起肝功能异常的原因未能查明，于是来到市二院进一步求诊。

“在排除原发心脏疾病可能，经肝脏病理检查和基因检测后，显示患者在AGL基因发现一处纯合变异，诊断为糖原累积症Ⅲa型。”杨永峰介绍。

“生酮饮食”助患者恢复行走能力

确诊之后，杨永峰也有了新的担心，“糖原累积症Ⅲa型是一种临床严重程度不一的罕见疾病，主要表现为肝肿大、低血糖、高脂血症、肌无力和生长迟缓，因此在关注肝脏损伤的同时，也要关注肌肉的损伤。”

果不其然，没多久刘女士就感到双下肢无力，无法独立行走，用轮椅推行入院。“医护人员重点询问刘女士饮食情况，发现她忽视了高蛋白饮食！”杨永峰介绍：针对糖原累积症Ⅲ型的治疗，专家共识为推荐占总热量的25%高蛋白、低于总热量50%低复合碳水化合物饮食，避免进食单糖和空腹，“研究表明睡前加餐高蛋白饮食对肌病患者有益，因此在患者长期随访期间，我们建议刘女士重点注意高蛋白低碳水化合物来加强肝脏和肌肉损伤的预防和治疗，即类似‘生酮饮食’。”

所谓“生酮饮食”，是一种脂肪摄入量比例极高、蛋白质摄入比例适中、碳水化合物摄入比例极低的饮食方法。经过该类饮食方法进行调整后，刘女士肌无力情况逐步消失，肌力恢复，目前已能正常行走。“生酮饮食不仅能治疗脂肪肝，还能治疗糖原累积症Ⅲ型。该病例的特殊性，对糖原累积症Ⅲ型的诊治具有参考意义。”杨永峰表示。

存在风险一般人群尝试需谨慎

“生酮饮食”因为在短期内可能具有立竿见影的减重效果，此前被大众熟知。但由于其长期效果并没有更好，且常年不吃碳水会导致头痛、脑雾、疲劳、易怒、恶心、睡眠困难、便秘等情况，对骨骼、心血管、肾脏等器官均有不利影响，也被不少专家呼吁一般人群少尝试。

“其实，经典生酮饮食，一般是医生或营养师用来辅助治疗难治性癫痫的。”专家介绍，也有一些初步研究表明，生酮饮食可能对阿尔茨海默病、帕金森病等神经性疾病患者有一定的益处。不过，这方面的研究仍需要进一步证实。

“生酮饮食虽然在某些情况下可能有效，但它并不适合所有人，不建议患有胰腺、肝脏、甲状腺或胆囊等疾病人群使用。且在开始生酮饮食之前，建议向专业医生或营养师咨询，充分了解其潜在的风险与副作用，并在专业人士的指导下和保护下进行。”专家提醒。

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